干货 | RNA-Seq如何助力肿瘤基因检测

2020年7月，由中国抗癌协会肿瘤标志物委员会主办、华大智造协办的肿瘤组学智能分析与应用主题月第一期活动如约而至。南京航空航天大学宋晓峰教授、哈尔滨工业大学张岩教授、空军军医大学邢金良教授及华大智造应用技术支持中心，围绕肿瘤非编码RNA大数据分析及应用专题进行了深入沟通和探讨。
RNA-Seq助力肿瘤融合基因的检出
目前基于高通量测序的肿瘤基因检测在临床已开展广泛应用，部分检测产品也已经获得了NMPA或FDA的批准应用于临床伴随诊断，助力临床肿瘤更精准的诊疗，但仍然存在一定局限性，例如：检测的灵敏度，低频突变的检测等。近些年对RNA-seq的研究越来越广泛，基于RNA-seq的高通量检测能够提高融合事件的检出，提高检测的灵敏度，并提供更全面的基因重排信息。NCCN NSCLC Guidelines 2020推荐基于RNA层面的检测和研究以提高融合的检出率。

RNA-seq提供更全面真实的结果
基于RNA-seq可针对RNA进行可变剪切、基因表达调控、表达量分析、结构变异、差异表达等方面研究，得到更接近于表观的信息，能够对肿瘤的发生发展有更深入全面了解。由天津医科大学肿瘤研究所基于华大智造DNBSEQ平台发表在Cancer Letters 的一篇文章^[1]，通过检测肿瘤患者RNA，探索了EGFR突变的阳性患者在经过TKI治疗后的获得性耐药机制。研究发现，LncRNA H19在经过TKI治疗前和耐药后有着非常明显的差异表达。这为临床治疗EGFR阳性患者制定诊疗方案，提供了新的参考。

利用RNA-seq探索新的肿瘤免疫调控
肿瘤的免疫治疗是近些年的研究热点，目前以PD-1/PD-L1阻断剂为主，但免疫治疗并不是对全部肿瘤患者均有效，晚期肿瘤患者治疗疗效的整体有效率为15%-65%（与肿瘤类型有关），大部分在20-30%。经过临床常用的PD-L1表达、TMB、MMR等Biomarker进行人群筛选可提高治疗的有效率，但是仍然不能有效筛选最适合的特定人群，这可能与肿瘤的免疫逃逸相关。今年5月 ，由宾夕法尼亚大学陈有海教授团队基于华大智造DNBSEQ平台一项研究^[2]通过RNA-seq探索了免疫逃逸机制，该研究发表在nature cancer上。研究发现肿瘤细胞通过劫持骨髓抑制细胞c-Rel基因的表达，进而抑制免疫系统对肿瘤细胞的清除，从而促进了肿瘤的发展。


最后，针对目前RNA-seq持续增长的需求，华大智造可提供MGIEasy RNA文库制备试剂套装、MGIEasy RNA方向性文库制备试剂套装等多种类型RNA试剂盒产品，基于华大智造DNBSEQ测序仪平台，可帮助临床科研人员更便捷开展RNA相关研究。


会议报名
肿瘤组学智能分析与应用主题月第二期

——肿瘤免疫相关的组学数据分析

现已开启报名

2020年7月30日 19:00 

不见不散

拓展阅读

DNBSEQ平台助力肿瘤低频突变检测
DNBSEQ平台肿瘤WES性能表现



会议日程

参考文献：

[1]C. Chen,W.-R. Liu, B. Zhang, L.-M. Zhang, C.-G. Li, C. Liu, H. Zhang,Y.-S. Huo, Y.-C.Ma, P.-F. Tian, Q. Qi, J.-J. Li, Z. Tang, Z.-F. Zhang, G. Giaccone, D.-S. Yue,C.-L. Wang, LncRNA H19 downregulation confers erlotinib resistance throughupregulation of PKM2 and phosphorylation of AKT in EGFR-mutant lung cancers,Cancer Letters (2020) [2]Li, T., Li,X., Zamani, A. et al. c-Rel is a myeloid checkpoint for cancerimmunotherapy. Nat Cancer 1, 507–517(2020). https://doi.org/10.1038/s43018-020-0061-3

点击“阅读原文”，联系智造销售